El Informe 'Herramientas para el diagnóstico de las Enfermedades Raras: el cribado neonatal' publicado por el Observatorio Legislativo de Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos, deja a la cola del ranking a Canarias, que solo es capaz de detectar ocho enfermedades raras empleando la 'prueba del talón' frente a otras comunidades, como Murcia o Melilla que llegan a descartar hasta 40. Los cribados neonatales, comúnmente conocidos como la 'prueba del talón', se realizan mediante un análisis de sangre extraída del talón que se lleva a cabo a todos los recién nacidos para detectar y poder tratar precozmente determinadas enfermedades metabolicas.
A través del estudio de las pruebas realizadas en los diferentes territorios de España, se ha determinado que existe una desigualdad entre las comunidades. Esto se debe en primer lugar a que el Sistema Nacional de Salud solo incluye en la Cartera de Servicios Comunes la detección mediante el programa poblacional de cribado neonatal siete enfermedades endocrino-metabólicas. La inclusión del diagnóstico de este número mínimo de enfermedades raras en la Cartera de Servicios Comunes fue una decisión que se tomó para homogeneizar el acceso a las pruebas genéticas en todo el territorio nacional. Estas patologías deben formar parte de todos los programas básicos de cribado autonómicos, sin perjuicio de que las administraciones competentes de cada comunidad puedan adoptar un programa ampliado.
Consecuencias de la inequidad
Según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), un paciente con una enfermedad rara espera una media de 4 años hasta obtener un diagnóstico y en el 20% de los casos transcurren 10 o más años hasta lograr el diagnóstico adecuado. Esto significa que el 29,37% de los pacientes que esperan hasta dar con un diagnóstico adecuado no recibe apoyo ni tratamiento, el 17,9% ha recibido tratamientos inadecuados y el 31,26% ve como su enfermedad se ha ido agravando con el paso del tiempo. Las siete enfermedades propuestas por el Sistema Nacional de Salud son hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, fibrosis quística, deficiencia de acil-coenzima A-deshidrogenasa de cadena media (MCADD), deficiencia de 3-hidroxi-acil-coenzima A-deshidrogenasa de cadena larga (LCHADD), acidemia glutárica tipo I (GA-I) y anemia falciforme.
El número más elevado de enfermedades cubiertas que tiene una Comunidad Autónoma es 40, siendo la media nacional de enfermedades cubiertas un 20,8. Quedan por encima de esa cifra Castilla-La Mancha (23), Cataluña (25), La Rioja y Aragón (30), Galicia (31), Andalucía y Ceuta (35), y Murcia y Melilla (40). El número mínimo de pruebas realizadas son ocho, y entre las comunidades autónomas que protagonizan la cola del ranking están Canarias, la Comunidad Valenciana, Baleares y Asturias. Los autores del estudio no han identificado una causa concreta que justifique estas diferencias entre autonomías, por lo que apuntan que puede ser una cuestión de voluntad política o falta de formación entre el personal sanitario en enfermedades raras, que son la inmensa mayoría de las que se detectan en un cribado neonatal.
Soluciones
El informe propone cinco soluciones para acabar con la inequidad de diagnóstico en todo el territorio español. Ampliar progresivamente las patologías incluídas en la Cartera de Servicios Comunes hasta alcanzar el número máximo de enfermedades diagnosticables que dispongan de un tratamiento; impulsar una herramienta de financiación a nivel nacional que promueva el cribado neonatal; establecer un registro de enfermedades raras que facilite una mayor coordinación y cooperacion entre Comunidades Autónomas; crear un centro nacional aglutinador de interpretación de los resultados de las pruebas diagnósticas de enfermedades raras y aprobar un marco común en medicina de precisión para evitar inequidades.
El Ministerio de Sanidad, ha elaborado en los últimos meses un proyecto de Orden con el objetivo de incluir el diagnóstico de cuatro nuevas patologías: el déficit de biotinidasa, la homocistinuria, la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce y la hiperplasia suprarrenal congénita (HSC). La inclusión de estas cuatro enfermedades, unida al anuncio de la actualización de la Estrategia en Enfermedades Raras y la nueva Ley de medidas para la Equidad, Universalidad y Cohesión del Sistema Nacional de Salud, pretende impulsar medidas que mejoren los procesos de diagnóstico precoz de las enfermedades raras.