Entre 76.158 y 128.381 personas en Canarias podrían tener alguna enfermedad rara o al menos esa es la estimación que hace el propio Servicio Canario de Salud (SCS). Del total de casos de enfermedades registrados en las historias clínicas de Atención Primaria, el 46,1% se concentra en Tenerife y el 37,2% en Gran Canaria.
Las enfermedades raras constituyen un grupo heterogéneo de enfermedades muy diferentes entre sí, de baja prevalencia, que difieren en cuanto a características clínicas, etiología, fisiopatología, evolución, pronóstico y tratamiento, entre otros factores. María del Carmen Hernández, presidenta de la Asociación de Enfermedades Raras Aderis, sabe lo que es vivir con ese peso. No solo porque en 2001 fue diagnosticada con una de estas enfermedades sino porque también desde 2015 se dedica a intentar visibilizar su realidad y la de otras muchas personas en el Archipiélago.
La misión de su asociación es conseguir un trato digno para las personas con discapacidad y enfermedades raras. "Uno de nuestros proyectos es un estudio en toda Canarias sobre los pacientes afectados y así poder elaborar un censo y registro de sus enfermedades".
Una realidad escondida
“De las siete mil enfermedades raras que hay en el mundo solo se estudian unas 200 y solo el 5% tiene tratamiento específico, el resto —el 95%— son cuidados paliativos”, explica María del Carmen. Asegura que ella no quiere que Aderis exista porque están realizando el trabajo que deberían hacer las administraciones públicas, “pero a nadie le interesa esto, ni a los políticos ni a la sociedad”. Y es que la soledad, esa que golpea a una persona que no solo tiene que vivir con una enfermedad sino con la crudeza de no ser comprendida, es algo que la presidenta de Aderis aún no asimila después de tantos años enfrentándose a ella.
“No puedes imaginar lo que cuesta ir a un ayuntamiento a pedirles que nos dejen formar a los trabajadores sociales para que puedan comprender a un paciente que les pida ayuda. Solo queremos que escuchen nuestra realidad”.
Trabas a la dependencia
Más de la mitad de las enfermedades raras tiene una repercusión directa en la vida del paciente y no lo deja vivir con normalidad. “Hay personas que ya no pueden trabajar, que dependen de otras para todo y aún así cuesta muchísimo que les reconozcan la incapacidad”. María del Carmen incluso tuvo que ir a juicio para conseguirla. “Muchos tenemos que recurrir a eso y, aunque al final la suelen dar, tienes que pasar por esa lucha innecesaria”.
A lo anterior se une un problema nada nuevo en la sanidad de las islas no capitalinas: los pacientes de las islas menores tienen que trasladarse a Tenerife y Gran Canaria para las consultas especializadas. María del Carmen menciona un caso en especial, un chico que vivía postrado en una cama y para poder viajar a Las Palmas de Gran Canaria debían quitar varios asientos del avión para trasladarlo.
Estrategia de Enfermedades Raras de Canarias
En diciembre del pasado año 2022 la Consejería de Sanidad presentó la Estrategia de Enfermedades Raras de Canarias 2023-26 que recoge una serie de acciones encaminadas a favorecer el diagnóstico precoz, la atención integral y la continuidad asistencial del paciente. La directora del SCS, Elizabeth Hernández, informó en ese entonces que este plan también busca mejorar el acceso y la información de las personas diagnosticadas con una enfermedad rara sobre opciones terapéuticas tanto en el ámbito farmacológico como en nuevas terapias y rehabilitación.
Además, destacó que con esta herramienta también se favorecerá la formación de los profesionales en el manejo de las enfermedades raras, así como en los protocolos de derivación hacia las unidades especializadas y se fomentará la investigación en torno a las enfermedades raras, mediante el incremento de la financiación para investigación e infraestructuras.