Como en todos los campos científicos y médicos, los procesos van evolucionando y suponen una revolución. Es el caso de los tests prenatales para conocer si el feto presenta alguna anomalía cromosómica o trastorno genético, que cada vez son menos invasivos con la persona embarazada.
Atlántico Hoy habla con Mamen Sánchez, directora de la Unidad de Genética de Eurofins, sobre cómo han cambiado los métodos y que suponen estos avances, pues “hasta hace poco, lo que se hacía era pinchar con aguja fina en el abdomen para llegar a la placenta y coger líquido amniótico”. Ahora este proceso se reduce a una analítica de sangre y es alrededor de un 20% de las mujeres canarias las que deciden hacerse esta prueba para conocer cómo se encuentra su futuro bebé, señala.
Pruebas menos invasivas
El mundo del diagnóstico prenatal ha vivido una “revolución enorme” con los nuevos métodos de detección de enfermedades y trastornos genéticos, apunta la experta. La amniocentesis era la prueba que se realizaba a las embarazadas para conocer el estado del feto y descubrir si presenta alguna anomalía. El proceso se basaba en atravesar el útero con una aguja fina para llegar hasta la placenta y poder obtener líquido amniótico para estudiar el ADN del feto, explica Sánchez.
Ahora todo ello se puede saber con una muestra de sangre de la gestante a través de una analítica normal, sin necesidad de pinchar el abdomen, por lo que se trata de un test no invasivo que permite analizar el ADN del feto que se encuentra circulante en la sangre materna. Esto se denomina screening prenatal, continúa la directora de la Unidad Genética, es decir, si se detectase alguna alteración, ya se procedería después a confirmar con la amniocentesis.
Alteraciones que pueden detectarse
Los métodos no son los únicos que han avanzado en estos últimos años. Las nuevas pruebas también posibilitan detectar un mayor número de alteraciones genéticas. Sánchez apunta que se empezó con la detección de la trisomía 21, llamada síndrome de Down, “más conocida y prevalente”. Después se incorporaron las trisomía 13 (síndrome de Patau) y la 18 (síndrome de Edwards), ya que estas alteraciones “permiten que el bebé nazca, pero solo llegan a vivir unos meses, como mucho un año”, por ello, “no se conocen tanto”.
Asimismo, también pueden detectarse síndromes “más comunes”, como los “asociados al cromosoma sexual”. La especialista enumera algunos ejemplos en los que la pareja de cromosomas posee una copia extra, como el síndrome de triple X, el del doble Y, el de Klinefelter o el de Turner. Estos, según Sánchez, “no presentan gravedad y mucha gente que los tiene vive con normalidad”, aunque hay casos en los también tienen alguna discapacidad, “pero suelen ser leves”.
Por último ya se han ido añadiendo “otra serie de síndromes más raros que también pueden darse en la población”, permitiendo “detectar cuando falta o sobra alguna parte del cromosoma”. Es así como “con una analítica de sangre, se pueden detectar muchas cosas”, aunque “no todo”, puntualiza.
Nivel de acierto de los tests
El nivel de precisión de estas pruebas “depende de la prevalencia del síndrome”, indica Sánchez. Por ejemplo, en el caso del síndrome de Down “es superior al 99%”, al ser “muy común” y conocerlo más, e igual ocurre con la trisonomía 18 y 13, añade. No obstante, el porcentaje de precisión de síndromes más raros “puede ser superior al 80-85%, sin alcanzar el 99%”. Por ello, atestigua la especialista, es necesaria realizar otra técnica si se detecta alguno de ellos para confirmar los resultados.
En la actualidad, muchas personas pueden acceder a este tipo de pruebas. En la sanidad pública, el ginecólogo suele indicarla “solo en determinadas ocasiones donde el riesgo es más alto” tras los resultados del estudio en el primer trimestre de embarazo que se realiza “a todas las embarazadas” para “medir una serie de compuestos y hormonas”. Si el especialista lo ve necesario, se lleva a cabo el test no invasivo, aunque en este caso, según Sánchez, solo detecta las alteraciones 21,18 y 13.
Querer saber sobre la salud del feto
En los últimos años ha aumentado el número de mujeres que se realizan esta prueba con el objetivo de saber más sobre la salud del feto. En el caso de Canarias, alrededor de un 20% de gestantes se hacen el test, señala la experta, a pesar de la baja tasa de natalidad que maneja el Archipiélago.
La prueba puede encontrarse en diversas plataformas online en las que se puede consultar los tipos de test disponibles, red de laboratorios a los que se puede acudir, etc., relata Sánchez, que apunta que el precio de estas analíticas rondan “desde 351€ hasta 1260 euros, dependiendo de lo que abarque, pero lo más solicitado está en torno a los 450 euros”.
Como especialista, manifiesta que este tipo de pruebas ayudan a que las familias tomen las decisiones que consideren oportunas dependiendo de los resultados. “Hay gente que lo hace para prepararse, otras personas eligen interrumpir el embarazo… Se dan todo tipo de decisiones, pero por lo menos teniendo el conocimiento de que existe ese test y pueden saber lo que está ocurriendo”, concluye.