Descubren una nueva enfermedad hepática causada por una mutación genética

Científicos del Centro de Investigación Médica Aplicada (CIMA) de la Clínica Universidad de Navarra y de la Universidad de Salamanca han descubierto una nueva enfermedad hepática causada por la mutación en un gen, denominado ACOX2. 

Su identificación posee una gran relevancia clínica ya que dicha patología puede pasar inadvertida, lo que aumentaría el riesgo de que el daño hepático aumente con el paso de los años. 

Este avance también facilitará el diagnóstico precoz y la eficacia del tratamiento mediante fármacos que normalicen la dotación de sales biliares en el organismo.

El trabajo, publicado en el Journal of Hepatology, la revista oficial de la Asociación Europea para el Estudio del Hígado (EASL), demuestra que la mutación de este gen altera la síntesis de las sales biliares, las moléculas presentes en la bilis. Su función es importante para la regulación de las funciones del hígado y en la digestión de los alimentos.

La alteración genética causa daño oxidativo de las células del hígado y perturbación de la analítica hepática, ha explicado Jesús Prieto, catedrático de Medicina Interna de la Universidad de Navarra y codirector del trabajo junto a José Juan Marín, de la Universidad de Salamanca.

En el estudio también han participado Carmen Berasain y Josepmaria Argemí, del CIMA y de la Clínica Universidad de Navarra, respectivamente, y María Jesús Monte, de la Universidad de Salamanca.